2月15日，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立；2月27日，國內首部《罕見病診療指南》發(fā)布；3月1日起，我國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行減稅……開年伊始，一系列政策利好為中國近2000萬罕見病患者帶來福音。

對于長期面臨著確診難、治療難、買藥難的罕見病患者群體而言，這彰顯出中國對解決罕見病問題的堅決決心——為罕見病患者排解“三難”。

1.解決“三難”是目標

今年9歲半的北京男孩草根長得虎頭虎腦，和許多同齡人一樣，活潑愛笑，但卻只能終日依靠特制的輪椅行動，連獨立翻身都無法完成。他是一位脊髓性肌萎縮癥患者。

6個月時，父母發(fā)現(xiàn)他無法正常踢腿或坐住，輾轉多家醫(yī)院均被診斷為運動神經(jīng)發(fā)育遲緩，但反復經(jīng)受康復訓練仍沒有起色，4個月后，最終在首都兒科研究所確診為典型的遺傳性罕見病——脊髓性肌萎縮癥。這一發(fā)病率為萬分之一的疾病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮和運動功能嚴重受限，隨著病程發(fā)展，最終影響吞咽和呼吸，威脅生命。

然而，迄今為止，這種病尚不能根治，治療手段缺乏。草根的父母僅能通過悉心照料、按摩康復的手段來延緩他的病程。2016年，針對這一病癥的新藥在美國上市，點燃了一家人的希望，但首年75萬美元、次年30多萬美元的高額藥費卻讓草根父母卻步。而今，在等待藥物國內引進和發(fā)愁高昂藥費的矛盾中，草根一家陷入了深深的憂慮。

事實上，這樣的故事在罕見病患者的家庭中每天都在上演。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰~1‰的疾病，大部分為遺傳疾病，目前全世界范圍內發(fā)現(xiàn)的罕見病種類已有7000多種。由于罕見，許多醫(yī)院和醫(yī)生對罕見病缺乏認識經(jīng)驗和檢查手段，導致誤診率高。由香港浸會大學、華中科技大學等單位合作發(fā)布的《2018年中國罕見病調研報告》顯示，平均每位受訪罕見病患者所需要的確診時間是5.3年，用時最長的患者甚至花了44年才得到確診。由于耗時太長，許多患者錯過了最佳治療時間，造成了終身殘疾甚至死亡。

更令人難過的是，目前全球7000多種罕見病中，有相應治療方案和藥物的病種不到10%。大部分患者面臨著無藥可醫(yī)、無術可治的局面。而對于已有藥品上市的罕見病來說，部分藥費高昂和國內尚未上市、無處購藥也成為擺在患者面前的難題。由于罕見病藥物研發(fā)成本高受眾卻少，一些藥品定價高昂，除脊髓性肌萎縮癥，龐貝病年治療費用也高達300萬元。據(jù)公益組織罕見病發(fā)展中心2月28日發(fā)布的調查顯示，我國大部分罕見病患者每年的治療支出占家庭年收入的80%，因病致貧現(xiàn)象普遍。

此外，針對我國第一批罕見病目錄的121種罕見病，全球共有162種相關藥物上市，但已在我國上市并明確注冊了罕見病適應證的藥物僅有55種。調查顯示，我國有超過一半的受訪罕見病患者未能及時且足量地接受藥物治療。

2.關愛體制工作模式越來越成熟

“盡管罕見病如此嚴重，也有許多人覺得，自己身邊沒有罕見病人，因此，離罕見病很遠，但并非如此。”北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚指出，中國由于人口基數(shù)大，有罕見病群體近2000萬人，且每年新增患者超過20萬。據(jù)估計，如果按照每一個家庭出現(xiàn)一個患者，它的不幸所產(chǎn)生的影響至少要擴大到6～7人，包括患者的父母子女等，初步統(tǒng)計，可能波及到全國總人口的1/10甚至以上。“因此在中國，罕見病并不罕見，高度重視并切實解決罕見病問題具有重要意義。”

2018年5月，國家衛(wèi)健委、科技部等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病名錄》，共涉及罕見病121種，為全國醫(yī)療機構開展罕見病預防、篩查、診斷、治療和康復，以及相關科技研發(fā)、社會保障、慈善救助政策提供參考和依據(jù)。這被視為中國罕見病管理的里程碑。

2019年2月15日，國家衛(wèi)健委發(fā)出通知，建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，將通過在全國范圍內遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立協(xié)作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診。2月27日，由國家衛(wèi)健委牽頭編寫的國內首部《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布，張抒揚認為，這一診療指南將切實提高我國醫(yī)療隊伍罕見病診治的臨床水平。與此同時，國務院對21種罕見病藥品和4種原料藥給予減稅優(yōu)惠，也有利于保障罕見病患者的用藥需求。

“在不久前聯(lián)合國召開的罕見病相關會議上，有國際專家告訴我，這兩年，中國在推進罕見病診療方面的工作就像高鐵一樣，發(fā)展之快速令人吃驚。”張抒揚說。

在國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久看來，我國高度重視罕見病管理，已取得初步成效，但總體仍處于起步階段，“目前還存在診療能力不足、治療用藥缺乏、部分罕見病藥物價格昂貴、研發(fā)創(chuàng)新能力欠缺等問題和困難”。

“面對罕見病的診療，我國確實存在很多困難，但是隨著時代的發(fā)展，我看到，越來越多的人開始關注罕見病人群。”北京大學第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師丁潔指出，從流行病學、醫(yī)保制度、罕見病用藥或者藥物制度、患者教育、診治規(guī)范、持續(xù)性的社會捐助等方面，都在有所行動，且越來越成熟。“參與這些行動，離不開政府部門、醫(yī)療機構、患者組織等社會各界的齊心協(xié)力，正在創(chuàng)造我國的罕見病關愛體制或者工作模式。”

3.推動罕見病早發(fā)現(xiàn)早確診

“要破解當前三大難題，加強罕見病診治，首要應摸清罕見病患者在哪兒。”張抒揚說。她指出，盡管有相應的患者數(shù)據(jù)估算，但我國罕見病的現(xiàn)狀之一是缺乏基礎流行病學數(shù)據(jù)，大量的患者情況并不被掌握。因此，需要通過我國推行的罕見病注冊登記制度來加強數(shù)據(jù)統(tǒng)計，目前，國家罕見病注冊登記系統(tǒng)可支持131種罕見病的注冊，但累計登記病例僅3萬余例，要進一步推動罕見病患者的早發(fā)現(xiàn)、早確診，并及時登記建立健康檔案，更為完善的統(tǒng)計信息將成為解決問題的基礎。

首都兒科研究所遺傳研究室主任宋昉則認為，80%以上的罕見病都是遺傳性疾病，由基因缺陷引起，因此，應當從疾病源頭入手，加強“三級預防”，“夫妻要重視產(chǎn)前篩查，并了解家族史，如果家族中有某種罕見病患者，或已生育了罕見病患兒，就必須進行遺傳咨詢和篩查，及早發(fā)現(xiàn)隱性基因缺陷；孕婦在孕期要做好孕檢，在六個月前，可以檢測到血友病、白化病等罕見??；在嬰兒出生后，可抽取一滴血篩查苯丙酮尿癥等罕見病。這些都將盡可能預防罕見病的發(fā)生。”

“當前僅有少數(shù)罕見病有藥可治，這意味著中國在罕見病藥物的創(chuàng)新研發(fā)上與全球其他國家位于同一起跑線，支持我國本土創(chuàng)新研發(fā)對我國未來醫(yī)藥行業(yè)的發(fā)展具有戰(zhàn)略意義。此外，目前有藥可治的罕見病對應的已開發(fā)藥物在治療效果上仍有較大提升空間，支持本土創(chuàng)新研發(fā)，也有助于提升我國醫(yī)學的研究能力。”罕見病發(fā)展中心主任黃如方給出了如上建議。

在臨床上，宋昉遇見過很多因為還沒有治療藥物，而給孩子亂用藥的家庭，這顯然是不可取的。她認為，罕見病的治療除了加強藥品和診療技術研發(fā)，還要強調多學科管理。

“在沒有合適藥物的時候，能夠為罕見病患者提供康復指導和評估，對病情進行干預，來提升患者的生活質量，延長其生命周期，也將成為罕見病治療的重要組成部分。”宋昉指出，對于苯丙酮尿癥的患者，若在嬰兒時期及時進行病情干預和飲食、醫(yī)療管理，可保證其智能發(fā)育，獲得和正常人一樣的人生。